تنوع ژنتیکی جهانی در مطالعات ژنوم انسان
تکامل انسان و پراکندگی جغرافیایی
در یک مطالعه جدید، با کمک توالی یابی ژنوم 925 نفر از سراسر جهان تحلیل جامعی از تنوع ژنتیکی انسان بدست آمد.این مطالعه توسط محققان موسسه welcome Sanger و دانشگاه کمبریج انجام شد که تنوع های ژنتیکی که قبلا مشخص نشده بودند را نشان داد که بینش جدیدی نسبت به تکامل بشر ارائه میدهد. این نتایج، پیچیدگی فرایند تنوع، مهاجرت و درهم آمیختن نیاکان ما در سراسر جهان را نشان می دهد. این امر برای درک بهتر تکامل انسان در آفریقا و همچنین تسهیل تحقیقات پزشکی در نیاکان بشر بسیار مهم است. توالی یابی ژنوم در گروههای متنوع جمعیت ها می تواند ساختار تنوع ژنتیکی انسان را آشکار کرده و تاریخچه و رابطه خویشاوندی میان جمعیت های مختلف را نشان دهد. همچنین چارچوبی برای طراحی و تفسیر مطالعات ژنتیک پزشکی فراهم می کند.
دیدگاه فعلی تاریخچه بشر، این است که اجداد انسان های امروزی از اجداد منقرض شده نئاندرتال ها (Neanderthal) و دنیسووا (Denisovae) در حدود 500-700 هزار سال پیش، پیش از آنکه انسان های مدرن در آفریقا پدیدار شوند، مشتق شده اند. در حدود 50-70 هزار سال پیش برخی انسان ها از آفریقا پراکنده و با گروههای قدیمی اوراسیا (Archaic Eurasian groups) میکس شدند. سپس جمعیت به سرعت رشد یافت و با مهاجرت گسترده و اختلاط بین گروه های مختلف طی 10 هزار سال گذشته، بسیاری از گروه ها از شکارچی بودن به تولید کننده غذا تبدیل شدند. با این حال ما باید چیزهای بیشتری راجع به تفاوت جمعیت ها در قاره ها و چگونگی شکل گیری ساختار و توزیع تفییرات ژنتیکی انسانها بدانیم.
پنل CEPH پروژه تنوع ژنوم انسان (HGDP) منبعی است که برای ارائه اریابی ژنتیکی به کار گرفته شده و محققان تحقیقات خود را بر اساس آن ادامه می دهند. آنان فناوری توالی یابی illumine را برای توالی یابی 925 ژنوم از 54 جمعیت جغرافیایی، زبانی و فرهنگی متنوع به کار گرفتند که از این تعداد 142 مورد قبلا توالی یابی شده بود. در این مطالعه 73/6 میلیون پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، 8/8 میلیون جهش حذف و اضاغه کوچک و 40736 کپی نامبر واریته ها مشخص شد. یافته ها شواهدی را ارائه کردند که نئاندرتال ها تنها با یک اختلاط (mixing) بزرگ به انسان های امروزی مرتبط می شوند در حالی که مجموعه متنوع از DNA که از دنیسووا به ارث رسیده در مردم آسیای شرقی و اقیانوسیه شناسایی شده که نشان از حداقل دو رخداد اختلاط حکایت دارد. وجود مقادیر اندک DNA نئاندرتال ها در آفریقای غربی، نشان از بازتاب دیرتر ژنتیکی از اورسیا به آفریقا می باشد. پیش از این تصور می شد که تنها افراد خارج از صحرای آفریقا داری DNA نئاندرتال ها هستند.
محققان بر این باورند که یافته ها می تواند به تحقیقات پزشکی کمک کند چراکه تغییرات نامشخص ممکن است بر بیماری های جمعیت های مختلف اثرگذار باشد. منابع پروژه تنوع ژنوم انسانس بسیاری ازاکتشافات را در مورد تاریخچه انسان آسان کرده است و توالی ژنومی به درک گونه ها و نحوه تکامل ما کمک می کند.
