غیر فعال شدن کروموزوم X، فرایند اپی ژنتیکی است که طی آن یکی از کروموزوم های X در پستانداران ماده برای حفظ تعادل ژنی میان جنس نر و ماده غیرفعال می شود. پس ازآن، تمامی زاده هاییک سلول، Xغیرفعال یکسانی دارند که نتیجه آن تولید موزائیکی از سلول هاست که در یکسری X پدری و در سری دیگر Xمادری غیرفعال است. این موزائیسم سلولی مزایایی را برای زنان به همراه دارد، چراکه به علت تنوع قابل توجه ژنوم انسان اگر جهشی در کروموزوم X مادری وجود داشته باشد، به احتمال بسیار کمی در کروموزوم X پدری نیز وجود دارد. در این زنان در پی فرایند غیر فعالسازی در نیمی از سلول ها X مادری غیر فعال شده، بنابراین تنها در نیمی از سلول ها جهش وجود دارد. درصورتیکه، در ۱۰۰درصد سلول های یک مرد به علت همی زیگوت بودن، جهش وجود دارد. الگوی غیرفعال شدن کروموزوم X تقریبا بصورت نرمال است. ۱۰ تا ۲۰ درصد زنان، انحراف از الگوی غیرفعال شدن را نشان می دهند. این انحراف در زنان حامل بیماری های عصبی از قبیل سندرم رت، اوتیسم، عقب ماندگی های وابسته به X، آدرنولوکودیستروفی و…دیده شده است. در این مقاله در مورد اثر انحراف از الگوی غیر فعال شدن کروموزوم X در بیماری های عصبی و اثراتی که اختلال در آن به جا می گذارد، صحبت شده است.
