درمان ناشنوایی مادرزادی به کمک ژن درمانی
بیش از نیمی از موارد ناشنوایی مادرزادی منشاء ژنتیکی دارند. یکی از شایعترین موارد این بیماری DFNB9 نام دارد که به دلیل جهش اتوزوم مغلوب در ژن کد کننده پروتئین otoferlin ایجاد می‌شود. در حال حاضر متداولترین روش درمان این بیماران پیوند حلزون گوش است.
در تازه‌ترین تلاش انجام گرفته برای درمان این بیماری از روش ژن درمانی (Gene therapy) استفاده شده است. به این منظور توالی cDNA ژن هدف به دو قسمت تبدیل شده و هرکدام در یک وکتور ویروسی AAV بارگزاری شده است. وکتور طراحی شده به این صورت dual AAV نام دارد. تزریق این سیستم وکتوری به حلزون گوش بیماران در مدل موشی موجب نوترکیبی cDNA سالم با ژن معیوب و به دنبال آن بازیابی قدرت شنوایی موش‌های ناشنوا شده است.
نتایج حاصل از این درمان که به گفته محققین آن فراتر از انتظار آنها بوده است، تائیدی دیگر بر کارایی ژن درمانی و پتانسیل آن در جایگزینی روش‌های سنتی است.
Gene therapy durably reverses congenital deafness in mice
Date: February 19, 2019
Source: Institut Pasteur
Summary:
Scientists have managed to restore hearing in an adult mouse model of DFNB9 deafness — a hearing disorder that represents one of the most frequent cases of congenital genetic deafness. Individuals with DFNB9 deafness are profoundly deaf as they are deficient in the gene coding for otoferlin, a protein which is essential for transmitting sound information at the auditory sensory cell synapses.