دانشمندان برای ترسیم نمودار درونیترین قسمت سلولهای انسانی یا همان ژنوم انسانی، مهمترین نقشه برداری زیست شناسی، موسوم به پروژه ژنوم انسانی 1(HGP) را ارائه دادند. مأموریت این پروژه شناسایی همه دستورات ژنتیکی موجود در سلولهای انسانی است که به زبان شیمیایی DNA میباشد. این پروژه چندین سال متوقف شد و مجدد توسط وزارت انرژی ایالات متحده آغاز شد. در گزارشی که از سال 1987 به جا مانده است بیان شده است که: “هدف نهایی این طرح، درک ژنوم انسان بود” و “دانش انسان برای پیشرفت مداوم پزشکی و سایر علوم بهداشتی ضروری است همانطور که دانش آناتومی انسان برای پزشکی فعلی بوده است.”
جیمز دی. واتسون 1 از سال 1988 رئیس مرکز ملی تحقیقات ژنوم انسانی در انستیتو ملی بهداشت 2(NIH) در ایالات متحده بود. به دلیل اختلاف نظر وی در مورد مسئله ثبت اختراع ژنها، در آوریل 1993 فرانسیس کالینز 3 جایگزین واتسون شد و نام مرکز در سال 1997 به انستیتوی تحقیقات ملی ژنوم انسانی 4(NHGRI) تغییر یافت . این پروژه 3 میلیارد دلاری در سال 1990 توسط وزارت انرژی ایالات متحده و NIH ایالات متحده به طور رسمی آغاز شد و انجام آن تقریباً 15 سال طول کشید. علاوه بر ایالات متحده، متخصصان ژنتیک از انگلستان، فرانسه، آلمان، ژاپن، چین و هند نیز در این پروژه همکاری داشتند. به دلیل همکاری گسترده بین المللی و پیشرفت در زمینه ژنومیک، مطالعه ژنوم ارگانیسمها و همچنین پیشرفتهای عمده در فناوری محاسبات، پیش نویس کلی ژنوم در سال 2000 به پایان رسید. توالییابی مداوم ژنوم منجر به اعلام ژنوم کامل در آوریل 2003 شد، یعنی 2 سال زودتر از زمانی که برنامهریزی شده بود. در ماه می 2006 ، هنگامی که توالی آخرین کروموزوم در مجله Nature منتشر شد، نقطه عطف دیگری در مسیر تکمیل پروژه ژنوم بود .
از اهداف پروژه ژنوم انسان می توان به موضوع شناسایی و درمان بیماری های ژنتیکی اشاره کرد. بیماریهای ارثی نادر هستند، اما بیش از 3000 اختلال وجود دارد که شناخته شده و ناشی از تغییر یک ژن است. دانش کنونی از ابزارهای ژنتیکی برای درمان موفقیت آمیزِ اکثر این اختلالات کافی نیست. با این حال، اطلاع از یک ژن، به دانشمندان اجازه میدهد تا ساختار آن را مطالعه کنند و تغییرات مولکولی یا جهشهایی را که منجر به بیماری میشوند، توصیف کنند. به عنوان مثال، کشف ژنهای جدید ایجادکننده سرطان باعث پیشرفت در درک علل سرطان شده است. یکی دیگر از اهداف پروژه ژنوم انسان، ارائه ابزارهای جدید و قدرتمند به دانشمندان برای کمک به آنها در رفع موانع تحقیقاتی بود که به آنها کمک کرده است تا علل مولکولی بیماریهای ویرانگری مانند اسکیزوفرنی، اعتیاد به الکل، بیماری آلزایمر و جنون را به راحتی متوجه شوند. جهشهای ژنی احتمالاً در بسیاری از رایجترین بیماریهای امروزی مانند بیماریهای قلبی، دیابت، اختلالات سیستم ایمنی بدن و نقایص مادرزادی نقش دارند. اعتقاد بر این است که این بیماریها از فعل و انفعالات پیچیده بین ژنها و عوامل محیطی ناشی میشوند. وقتی ژنهای عامل بیماریها شناسایی شدند، دانشمندان میتوانند نحوه تعامل عوامل محیطی خاص مانند غذا، دارو یا آلایندهها را با آن ژنها بررسی کنند. هنگامی که یک ژن روی یک کروموزوم قرار گرفت و توالی DNA آن شروع به فعالیت کرد، دانشمندان میتوانند تعیین کنند که کدام پروتئین در ژن، مسئول بیماری است و سپس عملکرد آن را در بدن کشف میکنند. این اولین گام در درک مکانیسم یک بیماری ژنتیکی و در نهایت غلبه بر آن است.
یک روز ممکن است با اصلاح خطاهای موجود در ژن وجایگزین کردن پروتئینهای طبیعی و یا خاموش کردن ژن معیوب، بتوان بیماریهای ژنتیکی را درمان کرد. سرانجام، تحقیقات HGP به حل یکی از بزرگترین اسرار زندگی کمک خواهد کرد: چگونه یک تخمک بارور شده “میداند” سلولهای مختلف تخصصی مانند سلولهای عضلانی، مغزی، قلبی، چشم، پوست، خون و غیره را تولید کند؟
برای تکامل طبیعی انسان یا ارگانیسم، باید یک ژن خاص یا مجموعهای از ژنها را دقیقاً در لحظه مناسب در مکان درستی در بدن روشن کرد. اطلاعات تولید شده توسط HGP روشن میکند که چگونه رفتار ژنها در طیف گستردهای از اندامها و بافتها باعث میشود که یک انسان به وجود بیاید.