موزاییسم چیست؟

هر سلول در بدن انسان از یک سلول اولیه به وجود می آید که به آن تخمک نطفه دار یا زیگوت نامیده می شود. پس از لقاح، زیگوت شروع به تقسیم شدن می کند. همین که سلولهای جدید شکل می گیرند، کروموزوم ها خود را تکثیر می کنند به طوری که سلولهای حاصل دارای همان تعداد کروموزوم به اندازه ی سلول اصلی می باشند. با این حال گاهی اوقات اشتباهاتی رخ می دهد. در ژنتیک موزاییک (Mosaic) یا موزاییسم به حضور دو یا تعداد بیشتری جمعیت سلولی با ژنوتیپ های متفاوت در یک جانور که از یک تخم لقاح یافته ناشی شده است، می گویند.

موزائیسم در ژنتیک به وجود آمدن تغییرات جزئی در DNA گفته می‌شود که باعث تغییرات در شکل و ویژگی‌های فرد می‌شود. این تغییرات ممکن است به دلایل مختلف از جمله خطا در تقسیم سلول‌ها، تابش، عوامل شیمیایی و … رخ دهد. این تغییرات معمولاً در نسل بعد به ارث نمی‌رسند، با این حال در برخی موارد مانند سرطان، موزائیسم به عنوان یک عامل خطر زاییده شده است.

---

علت وقوع موزاییسم

موزاییک می تواند نتیجه مکانیسم های متفاوتی باشد از جمله:Non-disjunction, anaphase lag, endoreplication باشد.با رخ دادن این وقایع در مراحل اولیه تقسیم سلولی تخم، سلول هایی با ژنوتیپ متفاوت ایجاد می شود و پس از آن تمام سلول هایی که از آن مشتق می گیرند، ژنوتیپ متفاوتی خواهند داشت. (همه ی سلولهایی که از یک نوع واحد سلول منشاء می گیرند را یک خط سلول (line cell) می نامند ؛ برای مثال: خط سلول پوست، خط سلول خون، خط سلول مغز و غیره). موزاییسم می تواند به علت رخ دادن جهش در مراحل اولیه تخم لقاح یافته رخ دهد. موزاییسم مانند سبک موزاییک در هنر که در آن یک تصویر از رنگ های مختلف کاشی ها ساخته می شود.

---

انواع موزاییسم:

انواع مختلفی از موزاییسم وجود دارد مانند موزاییسم جنسی که فقط به گامت ها محدود می شود و موزاییسم بافتی یا سوماتیکی.Somatic mosaicismموزاییسم سوماتیکی زمانی رخ می دهد که سلول های سوماتیکی بدن جانور بیش از یک ژنوتیپ داشته باشد. در بعضی مواقع دو جنسه بودن (intersex) می تواند باعث موزاییسم شود به این صورت که برخی از سلول های بدن کروموزوم XX و برخی دیگر کروموزوم XY داشته باشند.موزاییسم همچنین می تواند به علت رخ دادن پدیده غیرفعال شدن کروموزوم X یا همان X-inactivation رخ بدهد. غیر فعال شدن کروموزوم X فرایندی است که طی آن یکی از دوتا کروموزوم Xای که در پستانداران ماده وجود دارد غیر فعال می شود. تقریبا تمام پستانداران ماده دو کروموزوم Xدارند، این پدیده جلوگیری از آن می کند که محصولات کروموزوم X در ماده در مقایسه با پستاندارن نر که دارای یک کروموزوم Xهستند، دو برابر بیان شود. اینکه که کدام یک از دو کروموزوم Xموجود غیر فعال شود، پدیده ای تصادفی است. بعد از اینکه کروموزومX مادری یا پدری در پستاندار ماده در مراحل اولیه تقسیم تخم به صورت تصادفی غیرفعال شد، در مراحل بعدی سلول هایی که از تقسیم این سلول ناشی می شود، غیرفعال شدن کروموزومX درآن ها تصادفی رخ نمی دهد. اما گاهی این پدیده باعث ایجاد موزاییسم در پستانداران ماده می شود، به این صورت که در برخی سلول های آن ها کروموزمX مادری و در برخی دیگر از سلول ها کروموزوم X پدری غیر فعال می شود. 

این حالت در گربه ماده باعث به وجود آمدن calico cat می شود. اگرچه ژن های زیادی در الگو و رنگ گربه دخالت دارند، یکی از این لوکوس ها که در رنگ پوست گربه دخالت دارد بر روی کروموزوم Xقرار گرفته است. برای این لوکوس دو آلل وجود دارد: X+، که موجب تولید رنگ سیاه می شود و آلل Xo، که موجب تولید رنگ نارنجی می شود. گربه نر همی زیگوس می باشد پس این آلل ها در گربه نر موجب رنگ سیاه (X+Y) می شود یا نارنجی (XoY). گربه ماده ممکن است، سیاه (X+X+)، نارنجی (XoXo) و یا مدل لاک پشتی (X+Xo) باشد و هر دو رنگ نارنجی و سیاه را بر روی خود داشته باشد. این پدیده ناشی از غیر فعال شدن متفاوت کروموزم Xدر گربه ماده می باشد، به این صورت که در برخی از سلول های در مراحل اولیه کروموزم Xحاوی لوکوس آلل نارنجی غیر فعال شده و در سایر سلول ها کروموزم X حاوی لوکوس آلل سیاه غیر فعال شده است. پس شما با دیدن این مدل از گربه ها به راحتی می توانید، جنسیت گربه را تشخیص بدهید. البته در موارد خیلی نادر این حالت ممکن است در گربه های نر با ژنوم X+XoY ایجاد شود. یکی مدل های معمول موزاییسم میان افراد تریزومی یافت می شود. در سندرم داون که تریزومی کروموزوم 21 می باشد , موزاییسم بدین معنا است که برخی از سلولهای بدن تریزومی 21 ، و برخی تعداد معمول کروموزوم ها را دارند. که این واقعه می تواند به علت رخ دادن non disjunction در مراحل اولیه میتوز تخم ممکن است رخ بدهد.

---

موزائیسم کروموزومی چیست؟

موزائیسم کروموزومی به وضعیتی گفته می‌شود که در آن تعداد کروموزوم‌های یک سلول نرمال نبوده و به صورت غیر عادی تغییر کرده است. این تغییرات ممکن است شامل افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم‌ها، حذف یا اضافه شدن بخش‌های خاص در کروموزوم‌ها، یا حتی تبادل قطعات بین کروموزوم‌های مختلف باشد. این وضعیت معمولاً به صورت تصادفی در هنگام تقسیم سلول رخ می‌دهد و معمولاً باعث بروز اختلالات جسمانی و ذهنی در فرد مبتلا می‌شود.

---

موزائیسم گنادی چیست؟

موزائیسم گنادی یک بیماری ژنتیکی است که باعث کاهش تولید هورمون‌های جنسی در مردان و زنان می‌شود. این بیماری به دلایل مختلف از جمله عوامل ژنتیکی، عفونت‌ها، ضربه‌های شدید و… رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این بیماری با کاهش تولید هورمون‌های جنسی مواجه هستند که منجر به عدم تکامل جسمانی و رشد نامعقول در سنین پایین، ناتوانی در تولید اسپرم و تخمک، ناباروری، کاهش لذت جنسی و… می‌شود. در صورت شک به ابتلا به این بیماری، به پزشک خود مراجعه کرده و با آزمایشات لازم، تشخص دقیقی از بیماری خود داشته باشید.

---

موزاییسم چگونه تشخیص داده می شود؟

راه معمولی که از طریق آن سندرم داون موزاییک شناسایی می شود, آزمایش ژنتیکی خون نوزاد است. به طور معمول 20 تا 25 سلول مورد بررسی قرار می گیرند. اگر برخی از سلولها تریزومی 21 داشته باشند و برخی دیگر نداشته باشند, پس تشخیص موزاییسم انجام شده است. با این حال, این آزمایش خون تنها می تواند سطح موزاییسم در خط سلول خون را تعیین کند. در حالی که موزاییسم می تواند تنها در یک خط سلول رخ دهد (برخی از سلولهای خون تریزومی 21 داشته باشند و برخی دیگر نداشته باشند)، همچنین می تواند در سراسر خط سلولی نیز رخ دهد (ممکن است سلولهای پوست تریزومی 21 داشته باشند در حالی که سلولهای دیگر نداشته باشند). در مورد دوم ممکن است تشخیص موزاییسم دشوار تر باشد. هنگامی که موزاییسم مشکوک بود اما از طریق آزمایش خون تایید نشد، ممکن است دیگر انواع سلولها مورد آزمایش قرار گیرند : پوست و مغز استخوان اغلب سلولهای بعدی هستند که بررسی می شوند. از آنجایی که سلولهای پوست و سلولهای مغز از نوع مشابه ای سلول در آغاز رشد جنین (اکتودرم) به وجود می آیند، بسیاری از پزشکان بر این باورند که آزمایشهای سلول پوست] منعکس کننده ی آرایش کروموزومی سلولهای مغز نیز هستند. 

---

چگونه موزاییسم در سندرم داون اتفاق می افتد؟

برای رخ دادن موزاییسم دو راه مختلف وجود دارد : تخم اولیه سه کروموزوم 21 ام داشت, که به طور معمول به تریزومی 21 ساده می انجامد, اما در طول دوره ی تقسیم سلولی تعداد یک یا بیشتر خطوط سلولی یکی از کروموزوم های 21 ام را از دست دادند. تخم اولیه دو کروموزوم 21 ام داشت, اما در طول دوره ی تقسیم سلولی یکی از کروموزوم های 21 ام افزایش می یابد.تعیین منشاء موزاییسم در مورد فردی با استفاده از نشانگرهای DNA خاص ممکن است , اما این به طور منظم انجام نشده است. موزاییسم برای فرزند من چه معنایی دارد؟در حال حاضر تحقیق چندانی بر روی شباهت ها و تفاوت های بین تریزومی 21 ساده و تریزومی 21 موزاییک وجود ندارد. در سال 1991 گزارشی در مورد رشد ذهنی در موزاییسم سندرم داون منتشر شد که 30 کودک با سندرم داون موزاییک را با 30 کودک مبتلا به سندرم داون معمولی مقایسه کرد. تست آی کیو (IQ) نشان داد که میانگین ضریب هوشی گروه موزاییک 12 امتیاز بالاتر از میانگین گروه غیر موزاییک بود. با این حال برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون معمولی در آزمون های ضریب هوشی نمره ی بالاتری از برخی کودکان با سندرم داون موزاییک کسب کردند. 

گروه ژنتیک انسانی در دانشگاه پزشکی ویرجینیا پروژه ی مطالعه ی در حال انجامی از کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک داشته است. در یک بررسی از 45 کودک با موزاییسم, آنها دریافتند که این کودکان در مقایسه با خواهر و برادرشان رشد تاخیری از خود نشان دادند. وقتی 28 نفر از این کودکان با موزاییسم با 28 کودک مبتلا به سندرم داون معمولی از نظر سن و جنس مشابه بودند, کودکان دارای موزاییسم زودتر از کودکان مبتلا به سندرم داون معمولی به نقاط عطف حرکتی , مانند خزیدن و به تنهایی راه رفتن, رسیدند. اگرچه رشد کلامی در هر دو گروه به یک اندازه با تاخیر همراه بود.

موزائیسم در سندرم داون

موزائیسم در سندرم داون به معنای وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن است. در اکثر موارد، افراد سالم دارای 46 کروموزوم هستند، که شامل 23 جفت کروموزوم است. اما در بیشتر موارد سندرم داون، یک کروموزوم اضافی به شکل سه جفت به جفت کروموزوم 21 وجود دارد.

این مشکل باعث تغییرات در رشد و تکامل فرد مبتلا به سندرم داون می‌شود. بسیاری از علائم و نشانه‌های سندرم داون ناشی از وجود کروموزوم اضافی هستند، شامل تأخیر در رشد جسمانی، ضعف عضلانی، ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و عصبی، و غیره.

 

 

نویسنده : سعید کارگر

 

مطلب علمی مشابه :

موزاییسم در سایر موجودات